随着工作压力、生活环境等多方面影响，女性患乳腺癌的概率越来越高，尤其是在大都市生活的女性。根据最新统计数据，2015年我国女性新发乳腺癌病例已达到26.9万，是目前中国女性最高发的恶性肿瘤，并且国内乳腺癌的发病正在呈现出年轻化的趋势。3.8妇女节特辑，关爱女性健康，让我们一起了解分子诊断对治疗乳腺癌的重大意义。

一、乳腺癌BRCA1/2的检测意义

1.评估患病风险，制定预防措施。

BRCA1与BRCA2基因突变已证实与乳腺癌、卵巢癌息息相关；美国临床肿瘤学会（ASCO）指出，带有BRCA基因突变会大幅提升罹患乳腺癌（54%-85%）、卵巢癌（40%-60%）、前列腺癌（20%）与胰腺癌（5%）风险。在遗传性乳腺癌与卵巢癌症候群（HBOC）病患中，高达50%具有BRCA基因突变。美国国立综合癌症网络（NCCN）以及欧洲肿瘤内科学会（ESMO）推荐做BRCA1/2基因检测，用于乳腺癌、卵巢癌高危人群的早期筛查与预防。

2.指导治疗。

BRCA1/2基因突变是乳腺癌保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高同侧、对侧乳腺癌复发风险

3.用药指导。

对于患者，BRCA1与BRCA2基因检测有助于个体化的用药指导，提高患者的生存质量。临床试验显示，PARP抑制剂对于携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者，相对于化疗方案，显著延长了患者的无进展生存期，并将疾病进展或死亡风险降低了42％；BRCA1/2突变型患者对铂类、蒽环类化疗敏感。

二、合适人群（BRCA1/2基因检测）

家族中已经明确有有害BRCA1/2突变携带者；

乳腺癌发病年龄较早（≤45岁）；

年龄≤60岁的三阴性乳腺癌；

乳腺癌原发灶≥2个；

任何年龄的具有乳腺癌家族史患者；

三、乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达水平， 通过大量临床数据证实的科学算法得出复发风险评分（RS值），RS值的大小可以预测患者的复发风险和化疗获益程度。

乳腺癌21基因检测能够提供个体化的治疗效果预测和10年复发风险的预测。通过检测检测21个基因，观察他们之间的相互作用来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

乳腺癌21基因检测获得美国国立综合癌症网络（NCCN）指南和St. Gallen乳腺癌指南高度推荐、AJCC癌症分期手册中唯一确定乳腺癌预后分期I类证据多基因检测。CSCO乳腺癌指南也将其列入乳腺癌治疗前评估可选方案。

四、合适人群（21基因检测）

21基因检测推荐用于评估临床诊断为雌激素受体阳性（ER+）、淋巴结阴性（N-）的乳腺癌患者的复发风险，预测他莫西芬的疗效。患者在接受他莫西芬治疗后如果疗效显著，可以考虑不再进行额外的辅助化疗。 绝经后，淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者，也可以通过21基因检测确定化疗获益。

五、乳腺癌21基因检测结果及判定

检测结果为RS值，即“复发风险评分”，分值为0-100分。判读标准：

RS<18，复发风险较低，请谨慎选择化疗；

18≤ rs <31，复发风险为中等，在考虑化疗时需要结合其他临床因素；

RS≥31，复发风险较高，化疗获益较大。

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