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Common Problem
NGS是第二代高通量测序技术的简称,通过此技术手段能检测DNA片段的碱基序列,进行基因解读。
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癌症,又称恶性肿瘤,指的是人体细胞的不正常增生,且这些增生的细胞可能侵犯身体的其他部分而造成人体损害的一类疾病。基因,承载着人体全部的遗传信息,其本质是携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位,而造成细胞癌变的根本性原因是某些特定基因发生异常变异。
癌症的发生是一个基因突变的累积过程。基因突变的累积导致细胞生长的异常表现,并且破坏肿瘤抑制基因的功能,使得细胞周期控制失常,从而无限增殖,最终致使癌症的发生。引起突变的物质被称为诱变剂,其中可导致癌症的诱变剂,则称为致癌物质。不同致癌物质可引发不同的癌症。
癌症(恶性肿瘤)是一类基因病,目前已知的与肿瘤相关的驱动基因至少有140种,一个典型的肿瘤细胞通常携带2-8种基因突变。
癌症是恶性的肿瘤,是一类疾病的统称,这些疾病都有一些共同的特点。癌细胞除了会不断增生,还会局部侵入周围正常组织甚至经由血液循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。目前已知的癌症已经超过一百种。
肿瘤细胞发生死亡或者凋亡会释放一部分DNA到血液中,这些DNA携带着与肿瘤相关的基因变异。液体活检就是通过抽血,获得患者体内肿瘤相关的变异信息,为患者治疗提供相应指导,而不会给患者带来更多的身体伤害。
液体活检是取患者的外周血进行检测,对患者是无创的,适合晚期病人的初诊及复发监控;组织活检是一项非常成熟的检测技术,是对患者的组织标本进行检测,无论是手术或者穿刺获取组织标本,都是有创的,对病人有一定的伤害。
并非检测出携带有遗传性肿瘤基因突变的受试者就一定会得遗传性肿瘤,但是患病风险比携带正常基因的人群要高。遗传性肿瘤基因检测是对患肿瘤风险的评估,为前期诊断提供一个重要的依据。
通过基因检测筛查受试者是否携带有遗传性肿瘤易感基因的异常突变,让受试者了解自身基因是否正常,罹患某些遗传性肿瘤的风险有多大等信息。从而提前预防,更针对性地改善自己的生活环境、生活习惯,以保障未来的健康生活。
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