胃肠道间质瘤概况
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumor, GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，60%的GIST发生于胃部，多见于胃的中上部。GIST发病率约为1~2/10万人，转移和复发率较高，明确其病因与发病机制、寻找早期诊断及有效药物靶点的手段显得尤为重要。GIST的出现与KIT和PDGFRA这两种驱动基因的突变密切相关，两个基因的突变分别见于80~85%、5~10%的GIST患者。
《中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识（2013）》、《胃肠道间质瘤规范化外科治疗专家共识（2015）》和 NCCN《软组织肉瘤临床实践指南（2017）》均推荐检测胃肠道间质瘤患者的KIT基因、PDGFRA基因和BRAF基因的突变状况。
胃肠道间质瘤10基因检测
产品优势
1快速：收到样本后5个工作日出具报告
2灵敏：20,000 x测序深度，灵敏度高达0.1%，实现对液体活检样本的耐药监测
3全面：一次性检测10个突变基因，339个现有靶向药物相关COSMIC位点
适用人群
1初诊的胃肠道间质瘤晚期患者
2经化疗治疗失败的胃肠道间质瘤患者
3耐药及复发的胃肠道间质瘤患者
检测意义
-
肿瘤的分子分型
多基因同步检测，辅助医生对患者进行病理分型分析，为其定制系统的个体化治疗策略
-
个体化用药
协助临床医生为患者选择靶向药物
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耐药检测
检测耐药位点产生情况
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评估预后
KIT基因11外显子缺失突变预后差，生物学行为差，伊马替尼治疗有效时间相对较短
检测内容
| 检测基因 | |||
|---|---|---|---|
| EGFR | KRAS | BRAF | PIK3CA |
| NRAS | HER2 | MET | AKT1 |
| c-KIT | PDGFRA | ||
对应靶向药物
| CFDA/FDA批准药物 | ||
| 伊马替尼 | 舒尼替尼 | 瑞戈非尼 |
| 临床试验中药物 | ||
|---|---|---|
| 达拉菲尼 | 达沙替尼 | 曲美替尼 |
| 其他癌种中CFDA/FDA批准药物 | |||
|---|---|---|---|
| 阿法替尼 | 阿帕替尼 | 埃克替尼 | 奥希替尼 |
| Cobimetinib | 达拉菲尼 | 达沙替尼 | 厄洛替尼 |
| 凡德他尼 | 吉非替尼 | 卡博替尼 | 克唑替尼 |
| 拉帕替尼 | 帕妥珠单抗 | 曲妥珠单抗 | 曲美替尼 |
| 索拉菲尼 | 替西罗莫司 | 维罗菲尼 | 依维莫司 |
检测流程
样本类型： FFPE白片/卷片、外周血、新鲜组织、胸腹水
