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    实体瘤

    对肿瘤患者提供全面的个体化用药指导,NCCN指南推荐使用高通量测序技术对患者进行多重基因检测,以筛选适合靶向药物治疗的患者。我国CSCO专家共识指出:检测已知、多个平临床可用药的靶点,推荐使用高通量测序技术;用于发现未知基因,探索疗效监测,预后判断和发现耐药机制,建议使用高通量测序技术。

    选用赛默飞明星产品Oncomine Focus Assay原装试剂(美国FDA批准的第一款肿瘤NGS伴随诊断检测OncomineTM Dx Target Panel即以这款试剂盒为原型),一次性检测与肿瘤靶向治疗密切相关的52个基因的多种变异(热点突变、SNV、InDel,CNV和基因融合),位点覆盖全面。
     

    肿瘤的本质是由多种不同的基因突变引发细胞增殖代谢紊乱导致的基因病,携带特定的基因突变决定患者能否从相应的抗肿瘤药物中获益,不同组织分型的肿瘤可能携带相同的基因突变,从而表现出相同的药物敏感性。全面检测肿瘤患者携带的靶向药物相关基因突变,可以对肿瘤进行分子分型,并根据分子分型选择最适合的靶向治疗药物,从而实现肿瘤的精准治疗。

    实体瘤161基因是美国国家癌症研究所(NCI) MATCH(Molecular Analysis for Therapy Choice)试验使用的panel,MATCH试验主要以18岁及以上的癌症患者作为研究对象,将不同癌种(肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌等)的患者进行二代测序以确定各自携带的基因变异,并根据患者携带的基因变异划定不同的分子分型小组,进而分别采取有针对性的靶向药物治疗。Pediatric MACTH试验作为NCI-MATCH试验的儿科对照,主要针对儿童及青少年癌症患者,仍然采用该panel进行基因检测。


    实体瘤52基因检测
    产品优势

    1全面:涵盖已有的靶向药物及临床试验药物靶点

    2快速:收到样本后5个工作日出具检测报告

    3专业:利用全球最大的肿瘤基因数据库Oncomine,资深生物信息学团队专业解读

    4准确:进行高深度测序,能检测多种低丰度变异(突变、插入缺失、扩增、融合等)

    5样本量低:兼容FFPE样本等其他微量样本,低至3张FFPE白片,样本接受率高

    适用人群

    1多种初诊晚期实体瘤患者,如肺癌、结直肠癌、胃肠道间质瘤、黑色素瘤等

    2经靶向治疗出现耐药的肿瘤患者

    3经化疗治疗失败的肿瘤患者

    4病情快速进展,需要调整治疗方案的肿瘤患者

    检测意义
     
    • 肿瘤的分子分型

      为临床精准个体化治疗决策提供依据

    • 个体化用药

      协助临床医生为患者选择合适的靶向药物

    • 揭示耐药产生的原因

      为耐药及复发患者临床治疗方案的调整提供全面参考信息

    • 提示跨适应症用药的可能

      全面检测其他肿瘤的药物靶点,帮助患者寻找更多潜在靶向治疗机会

    • 临床试验入组

      分析患者是否携带正在进行临床试验的药物相关基因突变,最大化肿瘤患者的用药可能

    检测内容
    Hotspot genes Copy number variants Fusion drivers
    AKT1 ALK AR ALK AR ABL1 AKT3
    BRAF CDK4 CTNNB1 BRAF CCND1 ALK AXL
    DDR2 EGFR ERBB2 CDK4 CDK6 BRAF EGFR
    ERBB3 ERBB4 ESR1 EGFR ERBB2 ERBB2 ERG
    FGFR2 FGFR3 GNA11 FGFR1 FGFR2 ETV1 ETV4
    GNAQ HRAS IDH1 FGFR3 FGFR4 ETV5 FGFR1
    IDH2 JAK1 JAK2 KIT KRAS FGFR2 FGFR3
    JAK3 KIT KRAS MET MYC MET NTRK1
    MAP2K1 MAP2K2 MET MYCN PDGFRA NTRK2 NTRK3
    MTOR NRAS PDGFRA PIK3CA   PDGFRA PPARG
    PIK3CA RAF1 RET     RAF1 RET
    ROS1 SMO       ROS1  
    对应靶向药物
    靶向药物(CFDA/FDA批准)
    阿法替尼 埃克替尼 艾乐替尼 奥拉帕尼
    奥希替尼 伯舒替尼 达拉非尼 达沙替尼
    厄洛替尼 凡德他尼 吉非替尼 卡博替尼
    克唑替尼 拉帕替尼 乐伐替尼 卢索替尼
    耐昔妥珠单抗 尼达尼布 尼洛替尼 帕博西尼
    帕尼单抗 帕妥珠单抗 帕唑帕尼 普纳替尼
    曲美替尼 曲妥珠单抗 瑞戈非尼 色瑞替尼
    舒尼替尼 索拉非尼 索尼德吉 替西罗莫司
    维罗非尼 维莫德吉 西妥昔单抗 伊马替尼
    依维莫司      
    检测流程

    样本要求:FFPE白片/卷片、石蜡块、新鲜组织

    实体瘤161基因检测
    产品优势

    1全面:涵盖已有的实体瘤靶向药物及临床试验药物的检测靶点

    2准确:进行高深度测序检测多种低丰度变异(突变、插入、缺失、基因融合、拷贝数变异等)

    3专业:利用全球最大的肿瘤基因数据库Oncomine,资深生物信息学团队专业解读

    4快速:收到样本后8个工作日出具检测报告

    适用人群

    1初诊的晚期实体瘤患者

    2经靶向治疗出现耐药的实体瘤患者

    3经化疗治疗失败的实体瘤患者

    4病情快速进展,需要调整治疗方案的实体瘤患者

    检测意义
     
    • 靶向药物的筛选
       

      方案包含了目前肿瘤分析分型相关的主要基因,通过多基因同步检测,辅助医生对患者进行分析病理分型,为其定制系统的个体化治疗策略。

    • 提示耐药产生的可能
       

      协助临床医生为患者选择靶向药物。

    • 提示跨适应症用药的可能
       

      检测药物疗效和耐药情况。

    • 提供临床试验入组信息
       

      多基因检测,分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物靶点或超适应症药物相关靶点,最大化肿瘤患者治疗的可能。

    对应靶向药物
    CFDA/FDA批准药物
    Sonidegib Temsirolimus 阿柏西普 阿法替尼
    阿雷替尼 阿昔替尼 埃克替尼 奥拉帕尼
    奥希替尼 达拉菲尼 厄洛替尼 凡德他尼
    吉非替尼 卡博替尼 考比替尼 克唑替尼
    拉帕替尼 乐伐替尼 雷莫芦单抗 纳武单抗
    耐西妥珠单抗 尼妥珠单抗 帕博西尼 帕尼单抗
    帕妥珠单抗 帕唑帕尼 曲美替尼 曲妥珠单抗
    曲妥珠单抗抗体-药物共轭物 瑞戈非尼 色瑞替尼 舒尼替尼
    索拉非尼 维罗非尼 维莫德吉 西妥昔单抗
    伊马替尼 依维莫司    
    临床试验中药物(部分)
    Abemaciclib Anlotinib AZD2014 AZD4547
    AZD5363 BGJ398 Binimetinib Buparlisib
    BYL719 CO-1686 Cobimetinib Dovitinib
    EGF816 Erismodegib Famitinib Fruquintinib
    INC280 Lucitanib Masitinib MK1775
    MK2206 Momelotinib Neratinib Onartuzumab
    Patritumab Rilotumumab Rucaparib Talazoparib
    Tivantinib Veliparib    
    检测流程

    样本要求:新鲜组织、FFPE白片/卷片、石蜡块、胸腹水


    实体瘤575基因检测
    产品优势

    1全面:涵盖已有的肺癌靶向药物及临床试验药物的检测靶点

    2准确:进行高深度测序,能检测多种低丰度变异(突变、插入、缺失、基因融合、拷贝数变异等)

    3专业:利用全球最大的肿瘤基因数据库Oncomine,资深生物信息学团队专业解读

    适用人群
    初诊的晚期实体瘤患者 化疗治疗失败的实体瘤患者 经靶向治疗出现耐药的实体瘤患者 需要预测免疫治疗效果的实体瘤患者
    检测意义
    • 筛选有效的靶向药物
       

      通过检测EGFR、BRAF、PIK3CA、PTEN、ALK、MET、ROS1等多种核心靶向药物基因,综合分析患者能否从相关药物中获益。

    • 提示耐药产生的可能性
       

      通过检测KRAS、NRAS、PIK3CA、EGFR T790M等原发、继发性耐药位点,为耐药复发患者临床治疗方案的调整提供有力的科学依据。

    • 提示跨适应症用药的可能性
       

      覆盖绝大部分临床试验阶段药物所需检测基因,帮助患者寻找更多潜在靶向治疗可能性。

    • 指导免疫治疗个体化用药
       

      通过对PD-L1、MSI和TMB等实体瘤免疫治疗相关标志物的检测,辅助患者进行个体化免疫治疗。


    检测内容

    检测流程

    样本要求:10ml外周血+FFPE白片/卷片/石蜡块/胸腹水/新鲜组织

     

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